La Diagnosi Genetica Preimpianto viene effettuata per studiare gli embrioni e controllare che non abbiano anomalie cromosomiche.

Grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto vengono selezionati e trasferiti solo gli embrioni sani. Come già sappiamo, con l’avanzare dell’età della donna, oltre alla riduzione della riserva ovarica si ha un aumento delle anomalie cromosomiche, dovute alla qualità degli ovociti.

La donna produce quindi meno ovociti sani che, hanno più alte percentuali di aborto o, possono dare vita a embrioni cromosomicamente anomali.

5 ragioni principali per effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto

L’età della donna non è l’unico fattore che indica la necessità di procedere con una Diagnosi Genetica Preimpianto. Anche l’uomo è un possibile portatore di anomalie cromosomiche ed è per questo motivo che ci sono dei parametri che vanno controllati prima d’intraprendere un trattamento di fertilità.

Vediamo le motivazioni principali per cui bisogna effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto:

• Età della donna. Quando una donna oltre i 40 anni decide di sottoporsi a un trattamento di Fecondazione in Vitro, deve sapere che le possibilità di produrre ovociti di buona qualità sono basse. Anche se si continua ad avere una buona riserva ovarica (è molto difficile ma in alcuni casi è possibile che con la stimolazione si ottengano un numero elevato di ovociti), è bene sapere che la qualità degli ovuli è indipendente dal loro numero. Nel caso in cui si produca un numero elevato di ovociti e la fecondazione va bene, è consigliato effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto che permetta di selezionare solo gli embrioni cromosomicamente sani.
• Aborti ripetuti. Dopo vari tentativi di Fecondazione assistita terminati in aborti ripetuti, è il caso di effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto, in quando spesso la causa dell’aborto è data da embrioni con anomalie cromosomiche. Gli embrioni con anomalie cromosomiche, tendono ad abortire per una selezione naturale che, fortunatamente, impedisce di mettere al mondo bambini ammalati.
• Cariotipo anormale.È indice di dover sottoporre gli embrioni a Diagnosi Genetica Preimpianto, in quanto la trasmissione della mappa genetica tanto dell’uomo come della donna, è un importante fattore di salute.
• FISH test alterato. Il FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) studia la presenza di anomalie cromosomiche negli spermatozoi attraverso delle sonde fluorescenti. Alte percentuali di alterazione in unFISH test indicano che è il caso di procedere con una Diagnosi Genetica Preimpianto.
• Quando la coppia è portatrice di una malattia genetica conosciuta ( in questo caso si effettua una PGT-M) come la Betatalassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole. In questo caso, la PGT-M è mirata a identificare gli embrioni affetti da quella determinata malattia genetica.

Quando e come viene effettuata la Diagnosi Preimpianto?

La biopsia embrionale consiste nel prelievo di una o più cellule attraverso un orifizio nella zona pellucida dell’embrione. Può essere effettuata al 3º o al 5º giorno di sviluppo embrionale.

• Al 3º giorno di sviluppo: gli embrioni presentano ancora tra le 6 e le 10 cellule. Attraverso un orifizio praticato nella zona pellucida, viene estratta una cellula e sottoposta a biopsia. Il risultato viene consegnato al giorno seguente e il transfer può essere effettuato in fresco al 5º giorno di sviluppo embrionale. L’inconveniente di effettuare la biopsia al 3º giorno è la poca attendibilità dell’informazione ottenuta in quanto, onde evitare di danneggiare l’embrione, l’analisi viene effettuata solo su una cellula embrionale.
• Al 5º giorno di sviluppo (stadio di blastocisti): l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti e presenta circa 100 cellule. La biopsia viene effettuata nel trofoectoderma, le cellule che formeranno la placenta, e verranno estratte dalle 3 alle 6 cellule. In questo caso l’embrione viene congelato e il transfer viene effettuato in differito. Il vantaggio dell’analisi allo stadio di blastocisti (in alcuni casi al 6º giorno di sviluppo) è l’attendibilità del risultato in quanto il numero di cellule analizzate è maggiore e vengono estratte direttamente dal trofoectoderma.

Quali sono i vantaggi e gli svantaggi della PGT-A?

Nel momento in cui si effettua un transfer embrionale senza Diagnosi Genetica Preimpianto, la classificazione degli embrioni, tanto al 3º come al 5º giorno di sviluppo, viene effettuata sulla base della morfologia dell’embrione. Gli embrioni al 3º giorno di sviluppo vengono classificati in embrioni di classe A, B, C e D. Questa classificazione tiene in conto il numero di cellule presenti nell’embrione, la frammentazione cellulare, ed è una classificazione molto soggettiva. Gli embrioni di qualità A e B sono embrioni con alte possibilità di attecchimento, gli embrioni di qualità C hanno meno possibilità di attecchimento, mentre quelli di qualità D spesso si bloccano durante lo sviluppo in laboratorio. L’embrione che ha raggiunto lo stadio di blastocisti (5º o 6º giorno di sviluppo embrionale) è l’embrione per eccellenza con maggiori possibilità di’impianto.

La classificazione degli embrioni sulla base della loro morfologia, non da informazioni circa la possibilità di anomalie cromosomiche. Uno dei vantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto è appunto la possibilità di avere informazioni dell’embrione anche a livello cromosomico.

Nel momento in cui l’embrione viene sottoposto a biopsia, se questa vieneal 3º giorno di sviluppo, può subire dei danni e quindi diminuire le possibilità d’impianto.

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