Diagnosi Genetica Preimpianto e anomalie cromosomiche

Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto  permette di verificare che gli embrioni non abbiano anomalie cromosomiche.

 

La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di selezionare e trasferiti solo gli embrioni sani. Come già sappiamo, con l’avanzare dell’età della donna, oltre alla riduzione della riserva ovarica si ha un aumento delle anomalie cromosomiche, dovute alla scarsa qualità degli ovociti. Per questo motivo oltre i 42 anni, prima di effettuare un transfer embrionale, è sempre consigliato procedere con la Diagnosi Genetica Preimpianto. 

 

Nell’articolo vediamo quando è consigliato effettuare la PGT-A e in cosa consiste. 

 

1.  Quando bisogna effettuare la Diagnosi Genetica Preimpianto?

5 ragioni principali per effettuare una  Diagnosi Genetica Preimpianto

 

L’età della donna non è l’unico fattore indicativo della necessità di procedere con una Diagnosi Genetica Preimpianto. Anche l’uomo è un possibile portatore di anomalie cromosomiche ed è per questo motivo che ci sono dei parametri che vanno controllati prima di effettuare un trattamento di fertilità. 

 

Vediamo le motivazioni principali per cui bisogna effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto:

 

    • Età della donna. Quando una donna oltre i 40 anni decide di sottoporsi a un trattamento di Fecondazione in Vitro, deve sapere che le possibilità di produrre ovociti di buona qualità sono basse. Anche se si continua ad avere una buona riserva ovarica, infatti, la qualità degli ovuli è indipendente dal loro numero. Nel caso in cui si produca un numero elevato di ovociti e la fecondazione va bene, si consiglia di effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto che permetterá di selezionare solo gli embrioni cromosomicamente sani.

 

    • Aborti ripetuti. Dopo vari tentativi di Fecondazione assistita terminati in aborti ripetuti, è il caso di effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto.  Spesso la causa dell’aborto è data da embrioni con anomalie cromosomiche dopo una selezione naturale che, fortunatamente, impedisce di mettere al mondo bambini ammalati.

 

    • Cariotipo anormale. Un cariotipo anomalo è indicativo di dover sottoporre gli embrioni a Diagnosi Genetica Preimpianto, in quanto la trasmissione della mappa genetica tanto dell’uomo che della donna, è un importante fattore di salute.

 

    • FISH test alterato.  Il FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) studia la presenza di anomalie cromosomiche negli spermatozoi attraverso delle sonde fluorescenti. Alte percentuali di alterazione in un FISH test indicano che è il caso di procedere con una Diagnosi Genetica Preimpianto.

 

    • Quando la coppia è portatrice di una malattia genetica conosciuta come la Betatalassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole. In questo caso, la PGT-M è mirata a identificare gli embrioni affetti da quella determinata anomalia genetica.

 

2. Come si  effettua la Diagnosi Preimpianto?

 

La biopsia embrionale consiste nel prelievo di una o più cellule attraverso un orifizio nella zona pellucida dell’embrione. Può essere effettuata al 3º o al 5º giorno di sviluppo embrionale.

 

    • Al 3º giorno di sviluppo: gli embrioni presentano ancora tra le 6 e le 10 cellule. Attraverso un orifizio praticato nella zona pellucida, si estrae una cellula e si sottopone a biopsia. Il risultato viene consegnato al giorno seguente e il transfer può essere effettuato in fresco al 5º giorno di sviluppo embrionale. L’inconveniente di effettuare la biopsia al 3º giorno è la poca attendibilità dell’informazione ottenuta in quanto, onde evitare di danneggiare l’embrione, l’analisi viene effettuata solo su una cellula embrionale.

 

    • Al 5º giorno di sviluppo (stadio di blastocisti): l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti e presenta circa 100 cellule. La biopsia è effettuata nel trofoectoderma, la futura placenta, e prevede l’estrazione  da 3 a 6 cellule. In questo caso l’embrione viene congelato e il transfer si effettuerà in differito. Il vantaggio dell’analisi allo stadio di blastocisti (in alcuni casi al 6º giorno di sviluppo) è l’attendibilità del risultato,  in quanto il numero di cellule analizzate è maggiore e vengono estratte direttamente dal trofoectoderma.

 

3. Quali sono i vantaggi e gli svantaggi della PGT-A?

 

Senza Diagnosi Genetica Preimpianto, la classificazione degli embrioni, tanto al 3º come al 5º giorno di sviluppo, viene effettuata sulla base della morfologia dell’embrione. Gli embrioni al 3º giorno di sviluppo sono classificati come embrioni di classe A, B, C e D.

 

Questa classificazione tiene in conto il numero di cellule presenti nell’embrione e la frammentazione cellulare.  Gli embrioni di qualità A e B sono embrioni con alte possibilità di attecchimento. Gli embrioni di qualità C hanno meno possibilità di attecchimento, mentre quelli di qualità D spesso si bloccano durante lo sviluppo in laboratorio. L’embrione che ha raggiunto lo stadio di blastocisti (5º o 6º giorno di sviluppo embrionale) è l’embrione per eccellenza con maggiori possibilità d’impianto.

 

La classificazione degli embrioni sulla base della loro morfologia non da informazioni circa la possibilità di anomalie cromosomiche. Uno dei vantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto è appunto la possibilità di avere informazioni dell’embrione anche a livello cromosomico.

Nel momento in cui l’embrione viene sottoposto a biopsia al 3º giorno di sviluppo, può subire dei danni e quindi diminuire le possibilità d’impianto.

 

 

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Angela Arlotta

arlotta.angela@gmail.com

Sono specialista nell'Assistenza al Paziente. Questo Blog è il mio progetto più personale e visionario, da cui metto a disposizione di tutti i miei seguaci, con grande rigore scientifico, le mie conoscenze ed esperienze nell'assistenza a migliaia di pazienti di fertilità per oltre 12 anni. La mia missione è essere di aiuto pratico per i pazienti e anche un importante sostegno emotivo.

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