Le malattie monogeniche sono alterazioni ereditarie causate dalla mutazione di un singolo gene.

Sebbene queste malattie monogeniche siano relativamente rare rispetto a quelle multifattoriali (cardiovascolari, cerebrovascolari, tumori), possono avere un impatto significativo sulla salute delle persone e, in alcuni casi, influire sulla fertilità.

Nell’articolo vi parlerò delle malattie monogeniche e di come i progressi scientifici hanno permesso di prevenirne la diffusione grazie ai test di compatibilità genetica.

Vediamo di capirci di più…

Come abbiamo detto prima, le malattie monogeniche sono alterazioni ereditarie causate dalla mutazione di un singolo gene. Ma cosa sono i geni? I geni sono una sequenza di DNA che codifica una specifica proteina che svolge un ruolo vitale nell’organismo umano. Quando si ha la mutazione di un gene, la normale funzione della proteina può essere compromessa causando una serie di disturbi: a livello metabolico, del  sistema nervoso o anche del sangue.

Le mutazioni genetiche possono essere dominanti o recessive. Mentre nelle mutazioni dominanti basta che un solo gene sia mutato per il manifestarsi della malattia, nelle mutazioni recessive è necessario che entrambi i geni siano mutati per trasmettere la malattia al feto durante la gravidanza.

Come influiscono le malattie monogeniche sulla fertilità?

Le malattie monogeniche, purtroppo, hanno un impatto sulla fertilità che si può manifestare in diverse modalità.

• Causando infertilità: in alcuni casi, le malattie monogeniche influiscono sulla funzione riproduttiva tanto degli uomini che delle donne. Nelle donne, per esempio, la fibrosi cistica, che è una malattia monogenica, può portare a irregolarità o assenza del ciclo mestruale. Negli uomini può provocare l’ostruzione dei vasi deferenti, rendendo difficile il rilascio di sperma durante l’eiaculazione. In entrambi i casi è possibile che ci si trovi davanti a problemi di infertilità.

 

• Aumentano il rischio di complicazioni durante la gravidanza: aborti spontanei, parti prematuri, o problemi di sviluppo del feto, possono essere causati dalla presenza di malattie monogeniche. Le percentuali di portare una gravidanza a termine quindi, diminuiscono.

 

• Rischio di trasmissione della malattia alla prole. Questo può verificarsi quando entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione genetica recessiva. Infatti, nei casi in cui solo uno dei genitori presenti la mutazione, il rischio è quello di trasmettere la stessa al nascituro. Il feto ha un 25% di possibilità di presentare la mutazione ma non la malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori presentino la stessa mutazione, il bambino ha un 25% di possibilità di nascere ammalato.

Malattie monogeniche e test di compatibilità genetica

È a questo punto che la scienza mette a disposizione le scoperte effettuate in materia di compatibilità genetica. I test di compatibilità genetica sono diventati essenziali nelle coppie che potrebbero presentare il rischio di trasmettere malattie monogeniche alla prole.

I test genetici vengono effettuati per verificare se una persona presenta una specifica mutazione genetica. Una volta ricevuto il risultato, su un semplice campione di sangue, lo stesso identico test viene effettuato anche alla coppia, permettendo così di verificare se entrambi sono portatori o meno della stessa mutazione.

Grazie a questi risultati, le coppie possono prendere decisioni informate sulla loro pianificazione familiare:

• Ricorrere alla donazione di gameti
• Effettuare un trattamento con Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) per selezionare embrioni privi di mutazioni

Centri di Riproduzione assistita e Test di compatibilità genetica

La maggior parte dei Centri di Riproduzione Assistita ha ormai messo a disposizione dei pazienti una vasta gamma di Test di compatibilità genetica che studiano le mutazioni più frequenti. Naturalmente, è impossibile studiare tutte le malattie genetiche rare (a oggi conosciute circa 6500). I test di compatibilità genetica scartano solo quelle più comuni.

Dalle 300 alle 600 mutazioni, i centri di PMA, grazie all’aiuto di genetisti esperti, sono in grado di consigliare i test che permettono ai pazienti di avere una gravidanza serena, con la certezza di poter scartare le mutazioni di cui si conosce l’esistenza.

 

Per concludere, la decisione sulla pianificazione familiare in tema di malattie monogeniche è molto personale e di sicuro, ha una carica emotiva non indifferente. L’aiuto di specialisti è essenziale affinché le coppie possano prendere la decisione che gli permetta di affrontare la gravidanza con serenità, e la migliore opportunità di poter avere una discendenza sana.