Enfermedades monogénicas y fertilidad: el TCG

Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas pueden tener un impacto sobre la fertilidad, tanto femenina como masculina, y manifestarse de distintas formas.

 

Cuando existen alteraciones hereditarias provocadas por la mutación de un único gen, estamos ante una enfermedad monogénica. Aunque son relativamente raras en comparación con las multifactoriales (cardiovasculares, cerebrovasculares, tumores), pueden tener un impacto significativo en la salud de las personas y, en algunos casos, afectar la fertilidad.  

 

En el artículo te hablaré de las enfermedades monogénicas y de cómo el progreso científico ha permitido prevenir su transmisión gracias a las pruebas de compatibilidad genética (TGC).  

 

Intentemos entender más…

 

Como decíamos antes, las enfermedades monogénicas son alteraciones hereditarias provocadas por la mutación de un único gen. Pero ¿qué son los genes? Los genes son una secuencia de ADN que codifica una proteína específica que desempeña un papel vital en el organismo humano.

 

Cuando hay una mutación de un gen, la función normal de la proteína puede verse comprometida provocando una serie de trastornos: a nivel metabólico, del sistema nervioso o incluso de la sangre.  

 

Las mutaciones genéticas pueden ser dominantes o recesivas. Mientras que en las mutaciones dominantes basta con que un solo gen esté mutado para que se manifieste la enfermedad, en las mutaciones recesivas es necesario que ambos genes estén mutados para transmitir la enfermedad al feto durante el embarazo.  

 

¿Cómo afectan las enfermedades monogénicas a la fertilidad?

 

Lamentablemente, las enfermedades monogénicas tienen un impacto en la fertilidad que puede manifestarse de diferentes maneras.  

 

    • Causando infertilidad:

 

En algunos casos, las enfermedades monogénicas afectan la función reproductiva tanto de hombres como de mujeres. Para las mujeres, por ejemplo, la fibrosis quística, que es una enfermedad monogénica, puede provocar ciclos menstruales irregulares o ausentes.

 

En los hombres, puede provocar la obstrucción de los conductos deferentes, lo que dificulta la liberación de espermatozoides durante la eyaculación. En ambos casos es posible que te enfrentes a problemas de infertilidad.

 

    • Aumentan el riesgo de complicaciones durante el embarazo:

 

Abortos espontáneos, partos prematuros o problemas de desarrollo fetal pueden ser provocados por la presencia de enfermedades monogénicas. Por tanto, los porcentajes de llevar a término un embarazo disminuyen.

 

    • Riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia:

 

Esto puede ocurrir cuando ambos padres portan la misma mutación genética recesiva. De hecho, en los casos en que sólo uno de los padres tiene la mutación, el riesgo es el de transmitirla al feto.

 

El feto tiene un 25% de posibilidades de presentar la mutación, pero no la enfermedad. Si ambos padres tienen la misma mutación, el niño tiene un 25% de posibilidades de nacer enfermo.

 

Enfermedades monogénicas y pruebas de compatibilidad genética.

 

Es en este punto cuando la ciencia pone a disposición los descubrimientos realizados sobre la compatibilidad genética. Las pruebas de compatibilidad genética (TCG) se han vuelto esenciales en parejas que pueden correr riesgo de transmitir enfermedades monogénicas a su descendencia.  

 

Las pruebas genéticas se realizan para ver si una persona tiene una mutación genética específica. Una vez recibido el resultado, sobre una simple muestra de sangre, se realiza exactamente la misma prueba a la pareja, permitiendo así comprobar si ambos portan la misma mutación o no.  

 

Gracias a estos hallazgos, las parejas pueden tomar decisiones informadas sobre su planificación familiar:  

 

    • Recurrir a la donación de gametos

 

    • Realizar un tratamiento con Diagnóstico Genético Preimplantacional  (DGP) para seleccionar embriones libres de mutaciones

 

Centros de reproducción asistida y pruebas de compatibilidad genética.

 

La mayoría de los centros de Reproducción Asistida ya ponen a disposición de los pacientes una amplia gama de pruebas de compatibilidad genética que estudian las mutaciones más frecuentes.

 

Naturalmente, es imposible estudiar todas las enfermedades genéticas raras (hasta la fecha se conocen unas 6.500). Las pruebas de compatibilidad genética descartan sólo los más comunes, entre 300 y 600 mutaciones.  

 

Los centros de la PMA, gracias a la ayuda de genetistas expertos, pueden recomendar estas pruebas que permiten a las pacientes tener un embarazo tranquilo, con la certeza de poder descartar las mutaciones cuyo origen se conoce.  

 

En conclusión, la decisión sobre planificación familiar frente a enfermedades monogénicas es muy personal y ciertamente tiene una carga emocional considerable. La ayuda de especialistas es fundamental para que las parejas puedan tomar la decisión que les permita afrontar el embarazo con serenidad y la mejor oportunidad de tener una descendencia sana.  

 

 

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Procreación Médicamente Asistida.

 

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Angela Arlotta

arlotta.angela@gmail.com

Soy especialista en Atención al Paciente. Este Blog es mi proyecto más personal y visionario desde donde pongo al alcance de todos mis seguidores, con mucho rigor científico, mis conocimientos y experiencia en la atención de miles de pacientes de fertilidad durante más de 12 años. Mi misión es ser de ayuda práctica para los pacientes y también un importante apoyo emocional.

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