Diagnosi Genetica Preimpianto e anomalie cromosomiche.

Diagnosi genetica preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto nei trattamenti di Procreazione Assistita, viene indicata a quelle coppie che possono essere soggette a produrre embrioni con malformazioni cromosomiche. Grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto  infatti, vengono selezionati gli embrioni privi di malformazioni cromosomiche e trasferiti solo gli embrioni sani. Con l’avanzare dell’età della donna, oltre alla riduzione della riserva ovarica si ha un aumento delle anomalie cromosomiche, dovute alla qualità degli ovociti. Questo fa sì che la donna produca meno ovociti sani che possono dar vita a degli embrioni cromosomicamente anomali.

5 ragioni principali per effettuare una  Diagnosi Genetica Preimpianto

L’età della donna non è l’unico fattore che indica la necessità di procedere a una Diagnosi Genetica Preimpianto. Anche l’uomo è possibile portatore di anomalie cromosomiche ed è per questo motivo che ci sono dei parametri che vanno controllati prima di intraprendere un trattamento di fertilità. Vediamo le motivazioni principali per cui bisogna effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto:

  • Età della donna. Quando una donna oltre i 40 anni decide di sottoporsi a un trattamento di Fecondazione in Vitro, deve sapere che le possibilità di produrre ovociti di buona qualità sono molto basse. Anche se si continua ad avere una buona riserva ovarica (è molto difficile ma in alcuni casi è possibile che con la stimolazione si ottengano un numero elevato di ovociti), è bene sapere che la qualità degli ovuli è indipendente dal loro numero. Nel caso in cui si produca un numero elevato di ovociti e la fecondazione va bene, è consigliato effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto che permetta di selezionare solo gli embrioni sani per procedere con il transfer (il numero minimo di embrioni da sottoporre a Diagnosi Genetica Preimpianto è di almeno 5 di buona qualità, per avere delle possibilità di arrivare al transferimento di almeno 1 embrione sano), che in questi casi non può mai essere garantito.
  • Aborti ripetuti. Dopo vari tentativi di Fecondazione assistita terminati in aborti ripetuti, è il caso di effettuare una Diagnosi Genetica Preimpianto, in quando spesso la causa dell’aborto è data da embrioni con anomalie cromosomiche. Gli embrioni cromosomicamente insani, tendono ad abortire per una selezione naturale che, fortunatamente, impedisce di mettere al mondo bambini ammalati.
  • Cariotipo anormale. È indice di dover sottoporre gli embrioni a Diagnosi Genetica Preimpianto, in quanto la trasmissione della mappa genetica tanto dell’uomo come della donna, è un importante fattore di salute.
  • Malattie ereditarie monogeniche. Sono malattie che si trasmettono di generazione in generazione causate dalla mutazione o alternazione nella sequenza del DNA di un solo gene. Tra le malattie ereditaria più comuni ritroviamo: Fibrosi cistica, α y β-Talassemia, Sindrome dell’X fragile, Atrofia muscolare ecc. Attraverso la Diagnosi Genetica Preimpianto possono essere scartati gli embrioni che presentano queste malattie e trasferiti solo quelli sani.
  • FISH test. Viene indicato quando i valori dello spermiogramma sono al di sotto della media e quando si hanno alle spalle vari tentativi di Fecondazione Assistita falliti. Il FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) studia la presenza di anomalie cromosomiche negli spermatozoi attraverso delle sonde fluorescenti. Naturalmente il FISH test parla in termini di percentuali, il valore non è mai assoluto, ma un FISH test con un’alta percentuale di anomalie è indicativo di Diagnosi Genetica Preimpianto.

Quando e come viene effettuata la Diagnosi Genetica Preimpianto?

La biopsia embrionale consiste nel prelievo di una o più cellule attraverso un orifizio nella zona pellucida dell’embrione. Può essere effettuata al 3º o al 5º giorno di sviluppo embrionale.

  • Al 3º giorno di sviluppo: gli embrioni presentano ancora tra le 6 e le 10 cellule. Attraverso un orifizio praticato nella zona pellucida, viene estratta una cellula e sottoposta a biopsia. Il risultato viene consegnato al giorno seguente e il transfer può essere effettuato in fresco al 5º giorno di sviluppo embrionale. L’inconveniente di effettuare la biopsia al 3º è la poca attendibilità dell’informazione ottenuta in quanto, onde evitare di danneggiare l’embrione, l’analisi viene effettuata solo su una cellula embrionale.
  • Al 5º giorno di sviluppo (stadio de blastocisti): l’embrione ha raggiunto lo stadio di blastocisti e presenta circa 100 cellule. La biopsia viene effettuata nel trofoectodermo, che sono le cellule che formeranno la placenta, e verranno estratte dalle 3 alle 6 cellule. In questo caso l’embrione viene congelato e il transfer viene effettuato in differito. Il vantaggio dell’analisi allo stadio di blastocisti (in alcuni casi al 6º giorno di sviluppo) è l’attendibilità del risultato in quanto il numero di cellule analizzate è maggiore e vengono estratte direttamente dal trofoectodermo.

Quali sono i vantaggi e quali gli svantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto?

Nel momento in cui si effettua un transfer embrionale senza Diagnosi Genetica Preimpianto, la classificazione degli embrioni, tanto al 3º come al 5º giorno di sviluppo, viene effettuata sulla base della morfologia dell’embrione. Gli embrioni al 3º giorno di sviluppo vengono classificati in embrioni di classe A, B, C e D. Questa classificazione tiene in conto il numero di cellule presenti nell’embrione e il giorno di sviluppo embrionale e dipende dai criteri di selezione di ciascun laboratorio. Gli embrioni di qualità A e B sono embrioni con alte possibilità di attecchimento, gli embrioni di qualità C hanno meno possibilità di attecchimento, mentre quelli di qualità D spesso si bloccano durante lo sviluppo in laboratorio. L’embrione che ha raggiunto lo stadio di blastocisti (5º o 6º giorno di sviluppo embrionale) è l’embrione per eccellenza con maggiori possibilità di impianto.

La classificazione degli embrioni sulla base della loro morfologia, non da informazioni circa la possibilità di anomalie cromosomiche che possono essere presenti in ciascun embrione. Uno dei vantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto è appunto la possibilità di avere informazioni dell’embrione anche a livello cromosomico.

Nel momento in cui l’embrione viene sottoposto a biopsia però, può essere alterato a causa della stessa biopsia. Nel caso in cui l’analisi venga effettuata al 3º giorno di sviluppo diminuisce leggermente la possibilità di impianto, anche se negli embrioni che sono stati  classificati di buona qualità, il rischio che vengano danneggiati è molto basso. Oltretutto la selezione di embrioni cromosomicamente normali mediante Diagnosi Genetica Preimpianto può compensare ampiamente qualsiasi effetto negativo della biopsia embrionale, così come incrementare la possibilità che gli embrioni trasferiti possano impiantarsi.

Se pensate che questo articolo possa essere di aiuto, vi invito a condividerlo in modo che tutti possano sapere in cosa consiste la Diagnosi Genetica Preimpianto e  quando bisonga effettuarla.

Angela7919

arlotta.angela@gmail.com

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